Esami genetici prima della ricerca di una gravidanza

Test genetici

I test genetici prevedono l’esame del DNA, ovvero il database contenente tutte le istruzioni per far funzionare il nostro corpo. I test genetici possono rivelare se esistono cambiamenti (mutazioni) nei nostri geni; queste mutazioni potrebbero causare malattie o altri disturbi a noi stessi e al nostro futuro bambino.

E’ buona prassi che entrambi i futuri genitori si sottopongano a dei test genetici pre-concepimento?

Dipende.
Prima di effettuare esami genetici è sempre meglio chiedere indicazione al proprio medico o al proprio ginecologo,
Se vi capiterà di sottoporvi ad un percorso di PMA di secondo livello, è molto probabile che vi venga richiesto, tra gli esami preliminari, anche il cariotipo (o analisi citogenetica o mappa cromosomica) ovvero lo studio dei cromosomi delle cellule volto ad individuare eventuali anomalie o mutazioni cromosomiche.
Qualora i risultati ottenuti fossero di dubbia interpretazione (è davvero un ambito molto complesso quello della genetica! ) vi verrà richiesta la consulenza specialistica di un genetista che valuterà se sottoporvi ad altri esami genetici o meno.

Test al portatore

Il test al portatore è un esame che permette di valutare se si è portatori di una mutazione patogenetica che potrebbe causare una delle seguenti malattie genetiche:

Acidemia isovalerica
Malattia di Canavan
Alfa-talassemia
Malattia di Niemann-Pick, tipo A/B
Anemia di Fanconi, gruppo C
Malattia di Tay-Sachs (solo DNA)
Atrofia muscolare spinale
Morbo di Gaucher
Beta-emoglobinopatie
Mucolipidosi tipo IV
Citrullinemia tipo I
Mucopolisaccaridosi tipo I (S. di Hurler)
Condrodisplasia rizomelica punctata, tipo I
Omocistinuria e aciduria metilmalonica
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a media catena
Rene policistico autosomico recessivo
Disautonomia familiare
Fibrosi cistica
Galattosemia
Glicogenosi tipo I
Tirosinemia tipo I
Malattia di Batten (lipofuscinosi CLN3 correlata)
Sindrome dell’X-fragile*
Distrofia muscolare di Duchenne*

*patologie X-linked
[Malattie Genetiche valutate con Horizon 27 Panel]

In cosa consiste l’esame?

Il test al portatore consiste semplicemente nel prelievo e nell’analisi di un campione di sangue periferico (circa 10 ml).

Cosa significa essere “portatori sani”?

Essere portatori sani di una malattia genetica non significa essere malati.
Si può essere portatori di una mutazione genetica senza saperlo e senza avere alcun effetto collaterale. Il portatore sano presenta però un rischio aumentato di avere un figlio affetto dalla specifica malattia di cui è portatore.

Analisi di patologie X-linked

L’ereditarietà X-linked è caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X.
Alcune malattie, come la sindrome dell’X-fragile e la distrofia muscolare di Duchenne, presentano una modalità di trasmissione X-linked per cui solo gli individui di sesso femminile possono essere portatori sani della patologia (i maschi, avendo un solo cromosoma X, possono essere sani o malati, ma mai portatori sani) e presentare quindi un rischio aumentato di avere un figlio maschio affetto dalla patologia in esame. Per queste condizioni l’analisi viene eseguita solo nelle donne.

Risultati del test

• Risultato positivo: indica che l’individuo è portatore sano di quella specifica malattia. In questi casi verrà eseguita una consulenza genetica per valutare il percorso diagnostico più idoneo. In caso di patologia autosomica recessiva verrà valutata l’indicazione ad estendere la medesima analisi anche al partner per definire il rischio riproduttivo di coppia. 
  Occasionalmente il test può identificare che un individuo è affetto, e non solo portatore sano, della patologia valutata. Anche in questo caso verrà eseguita una consulenza genetica per valutare l’indicazione ad eseguire ulteriori approfondimenti diagnostici.

• Risultato negativo: indica che l’individuo ha una probabilità significativamente ridotta, ma non completamente annullata, di essere portatore sano delle patologie genetiche valutate. 
  Il rischio a priori di essere portatore sano di una definita patologia e il rischio residuo dopo un test negativo sono calcolati sulla base della frequenza della patologia in oggetto nella popolazione d’origine, sulle caratteristiche del test e sull’assunzione che l’individuo non presenta alcuna sintomatologia e non ha una storia familiare positiva per la patologia analizzata. 
  
  Se l’individuo presenta invece una familiarità positiva per una specifica patologia, il suo rischio di essere portatore sano di quella patologia sarà aumentato. In questi casi verrà eseguita una consulenza genetica per definire l’indicazione all’esecuzione di specifici test genetici.

Prima di sottoporsi a test genetici, occorre raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della propria famiglia. Quindi, se ne parla in sede di consulenza genetica con l’esperto in medicina genetica per capire meglio il rischio.

Per maggiori informazioni sui test genetici visita -> Centro Medico Unisalus

E tu hai effettuato test genetici pre-gravidanza o prima della PMA? Sono stati utili?
Se ti va, raccontami la tua esperienza nei commenti qui sotto 🙂

Un abbraccio,
Aspirante Mamma

*Articolo scritto in collaborazione con il Centro Medico Unisalus di Milano